Terabithia Press / Madrid

  • Entre 2000 y julio de 2022 Europa pasó de tener ocho a 133 medicamentos huérfanos disponibles
  • La investigación en enfermedades raras está obteniendo grandes resultados en los últimos años gracias al esfuerzo de investigadores, reguladores, profesionales sanitarios, pacientes y compañías farmacéuticas. Así lo refleja el último informe anual de aprobaciones de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), correspondiente a 2022: de los 41 medicamentos innovadores (con principio activo nuevo) autorizados el año pasado, el 39% (16) están destinados a tratar enfermedades raras

Algunos de los medicamentos huérfanos aprobados el año pasado en Europa tienen un gran potencial para beneficiar a los pacientes, pues abordan enfermedades para las que no existía tratamiento alguno. Es el caso del melanoma uveal, un cáncer raro del ojo, o del síndrome progeroide infantil. También se autorizó el año pasado la primera terapia génica para la hemofilia B grave y el primer medicamento específico para el trastorno metabólico causado por deficiencia de esfingomielinasa ácida.

Impulsar la investigación y lograr tratamientos que curen o al menos mejoren la calidad de vida es una de las demandas de los pacientes con patologías poco frecuentes. Pero sin diagnóstico “no hay tratamiento”, como recuerda Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), con motivo de la celebración del Día Mundial, este martes, 28 de febrero. Obtener un diagnóstico es fundamental para poder acceder a los nuevos medicamentos, sin embargo, este plazo es superior a los cuatro años de media en nuestro país.

“Es fundamental que España se sitúe como un país impulsor de la investigación y la innovación, alcanzando el reto de llegar al 1,25 del PIB. Pero también favorecer el acceso a los tratamientos en condiciones de equidad, garantizando que todos los tratamientos con autorización de comercialización de la EMA se incorporan a nuestro sistema nacional de salud”, incide Carrión.

El acceso a nuevos tratamientos en nuestro país sigue siendo un reto, pues a diciembre de 2022 había en Europa 146 medicamentos autorizados, pero en España estaban disponibles 63, es decir, el 43%.

“El tiempo medio que España tardó en incorporar los medicamentos huérfanos fue de más de dos años en 2022”, recuerda la directora del Departamento de Acceso de Farmaindustria, Isabel Pineros. “El número de nuevas autorizaciones muestra el claro compromiso de la industria farmacéutica por los tratamientos para enfermedades poco frecuentes, pero es necesario reforzar la colaboración con la Administración para que esa innovación llegue antes a los pacientes”, añade.

Compromiso de la industria con la investigación en raras

El mejor reflejo de esta afirmación es que España es uno de los países destacados en la puesta en marcha de ensayos clínicos centrados enfermedades raras. En 2022, el 25% de los estudios autorizados en nuestro país fueron para medicamentos huérfanos, una cifra que ha ido en aumento en los últimos años.

“Estos nuevos fármacos suponen la única alternativa para los pacientes, con la importancia que ello conlleva y la necesidad de acelerar su disponibilidad, porque la mayoría de ellos no pueden esperar”, recuerda Pineros. En este sentido y para lograr mejorar el acceso de los pacientes con enfermedades raras a los nuevos tratamientos, Farmaindustria ha presentado recientemente un documento con propuestas para mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos en España, entre las que destacan establecer un diálogo temprano entre Administración y compañías, desarrollar un procedimiento acelerado y fijar un sistema específico para los medicamentos huérfanos que contemple sus especificidades. Farmaindustria apuesta asimismo por establecer mecanismos claros, transparentes y predecibles para agilizar la evaluación de estos medicamentos y avanzar en la recogida de información sobre su impacto en la salud de los pacientes.

Objetivo enfermedades raras 

(Rare Diseases Moonshot) es el nombre que ostenta la nueva alianza internacional que busca acelerar la investigación en enfermedades poco frecuentes. La Federación Europea de la Industria Farmacéutica (Efpia) –a la que pertenece Farmaindustria- es una de las organizaciones que se han implicado en este proyecto, junto a otras entidades internacionales como la Infraestructura Europea de Medicina Traslacional (Eatris), la Red Europea de Infraestructuras de Investigación Clínica (Ecrin), la Confederación Europea de Empresarios Farmacéuticos (Eucope), EuropaBio, la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) y el Critical Path Institute (C-Path).

Entre 2000 y julio de 2022 Europa pasó de tener ocho a 133 medicamentos huérfanos disponibles. Asimismo, entre 2006 y 2016 el número de ensayos clínicos en Europa creció un 88% en esta área, y hoy uno de cada cuatro nuevos medicamentos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) es para enfermedades raras.

El Reglamento sobre medicamentos huérfanos, basado en un sistema de incentivos y modelos de acceso anticipado a los tratamientos con riesgo compartido entre administraciones sanitarias y compañías farmacéuticas, ha demostrado su eficacia en estas dos décadas, pues, como avalan las cifras, ha favorecido grandes avances en materia de investigación. Pero no es suficiente. Pese a estos logros, el 95% de las enfermedades raras aún no tiene tratamiento.

Por ello, la alianza Objetivo enfermedades raras prevé trabajar para aunar conocimiento, mejorar la colaboración público-privada y reducir la fragmentación en investigación que existe en este campo. En ella se integrará un ecosistema de expertos con un triple desafío: impulsar la investigación traslacional que logre llevar las innovaciones terapéuticas a los pacientes lo antes posible, optimizar los ensayos clínicos y la regulación para que poblaciones muy pequeñas de pacientes vean los posibles riesgos reducidos al mínimo y desarrollar infraestructuras que aceleren el camino entre el diagnóstico y el tratamiento.

Con el lanzamiento de esta iniciativa, las organizaciones participantes subrayan la importancia de acelerar la investigación en este ámbito y advierten de que, “de mantenerse el ritmo actual, llevaría un siglo encontrar un tratamiento para cada una de las 7.000 enfermedades raras”.

Descarga informe completo en PDF human-medicines-highlights-2022_en.pdf (europa.eu)

Europa necesita recuperar el terreno perdido

Esta iniciativa nace como respuesta al llamamiento realizado por la Comisión Europea (CE) para abordar las necesidades médicas no cubiertas. Además, sobre la creencia de que la brecha entre la capacidad científica y traslacional de las enfermedades raras no puede ser abordada de forma aislada, sino que necesita soluciones políticas globales, desde el diagnóstico al acceso a los nuevos medicamentos.

Para asegurar el éxito de la alianza, los participantes defienden que el continente necesita un ecosistema sólido para la innovación, que esté respaldado por un marco estable de propiedad intelectual y una regulación adecuada.

Europa ha perdido en poco más de dos décadas su condición de líder mundial en desarrollo de medicamentos. A mediados de los años 90 del pasado siglo se generaban en la región casi la mitad de los nuevos medicamentos; hoy, el 47% corresponden a Estados Unidos, por apenas el 23% de Europa. La inversión de la industria farmacéutica no ha dejado de crecer en estos años: lo ha hecho una media del 4% anual, pero en Estados Unidos ha crecido un 9%.

Los incentivos son especialmente relevantes en un ámbito tan complejo como el de los medicamentos huérfanos, donde la fuerte inversión y el alto riesgo propios de la investigación de nuevos fármacos se suman a un difícil retorno económico, ya que los potenciales pacientes que se beneficiarán de ellos son pocos.

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